Χρήστης:Biokiller 69/πρόχειρο

Η πρόδρομη πρωτεΐνη του αμυλοειδούς (ΑΡΡ) ανήκει σε τύπου Ι διαμεμβρανική οικογένεια πρωτεϊνών η οποία περιλαμβάνει και τις ομοιάζουσες προς την ΑΡΡ πρωτεΐνες, APLP1 και APLP2 στα θηλαστικά^[1] ^[2]. Οι APLP1 και APLP2, έχουν αρκετές κοινές συντηρημένες αλληλουχίες στην εξωκυττάρια περιοχή, η αλληλουχία του Αβ-πεπτιδίου όμως είναι μοναδική στην ΑΡΡ. Το γονίδιο της ΑΡΡ εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 21. Εναλλακτική συρραφή, κατά την ωρίμανση του mRNA της ΑΡΡ, έχει ως αποτέλεσμα την σύνθεση οκτώ εναλλακτικών ισομορφών της πρωτεΐνης (εκ των οποίων οι κυριότερες τρεις είναι οι ΑΡΡ695, ΑΡΡ751 και ΑΡΡ770)^[3]. Το συγκεκριμένο πρωτεϊνικό μόριο έχει εντοπιστεί κυρίως στους νευρώνες και συγκεκριμένα έχει δειχθεί η έκφρασή του στις συνάψεις, χωρίς όμως να έχει αποσαφηνιστεί η λειτουργικότητά του μέσα στο κύτταρο. Παρόλα αυτά, αποτελεί εξαιρετικά σημαντικό μόριο, καθώς είναι πρόδρομος του Αβ-πεπτιδίου, το οποίο έχει συσχετιστεί με νευροεκφυλιστικές ασθένειες και συγκεκριμένα με την ομάδα εκείνων που καλούνται αμυλοειδώσεις^[4]. Η ομάδα αυτή έχει το χαρακτηριστικό του σχηματισμού πρωτεϊνικών συσσωματωμάτων, λόγω μη ορθής πτύχωσης των πρωτεϊνών. Μέσω βιοχημικών διεργασιών σχηματίζονται τα πρωτοϊνίδια, τα οποία έχουν νευροτοξική δράση.

↑ Wasco, W.; Bupp, K.; Magendantz, M.; Gusella, J. F.; Tanzi, R. E.; Solomon, F. (1992-11-15). «Identification of a mouse brain cDNA that encodes a protein related to the Alzheimer disease-associated amyloid beta protein precursor.» (στα αγγλικά). Proceedings of the National Academy of Sciences 89 (22): 10758–10762. doi:10.1073/pnas.89.22.10758. ISSN 0027-8424. PMID 1279693. PMC PMC50421. http://www.pnas.org/cgi/doi/10.1073/pnas.89.22.10758.
↑ Wasco, Wilma; Gurubhagavatula, Sarada; Paradis, Marc d.; Romano, Donna M.; Sisodia, Sangram S.; Hyman, Bradley T.; Neve, Rachael L.; Tanzi, Rudolph E. (1993-09). «Isolation and characterization of APLP2 encoding a homologue of the Alzheimer's associated amyloid β protein precursor» (στα αγγλικά). Nature Genetics 5 (1): 95–100. doi:10.1038/ng0993-95. ISSN 1061-4036. http://www.nature.com/articles/ng0993-95.
↑ Crawford, Fiona; Hardy, John; Mullan, Mike; Goate, Alison; Hughes, David; Fidani, Liana; Roques, Penelope; Rossor, Martin και άλλοι. (1991-11). «Sequencing of exons 16 and 17 of the β-amyloid precursor protein gene in 14 families with early onset Alzheimer's disease fails to reveal mutations in the β-amyloid sequence» (στα αγγλικά). Neuroscience Letters 133 (1): 1–2. doi:10.1016/0304-3940(91)90042-R. https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/030439409190042R.
↑ Zheng, Hui; Koo, Edward H (2011). «Biology and pathophysiology of the amyloid precursor protein» (στα αγγλικά). Molecular Neurodegeneration 6 (1): 27. doi:10.1186/1750-1326-6-27. ISSN 1750-1326. PMID 21527012. PMC PMC3098799. http://molecularneurodegeneration.biomedcentral.com/articles/10.1186/1750-1326-6-27.

[1] Wasco, W.; Bupp, K.; Magendantz, M.; Gusella, J. F.; Tanzi, R. E.; Solomon, F. (1992-11-15). «Identification of a mouse brain cDNA that encodes a protein related to the Alzheimer disease-associated amyloid beta protein precursor.» (στα αγγλικά). Proceedings of the National Academy of Sciences 89 (22): 10758–10762. doi:10.1073/pnas.89.22.10758. ISSN 0027-8424. PMID 1279693. PMC PMC50421. http://www.pnas.org/cgi/doi/10.1073/pnas.89.22.10758.

[2] Wasco, Wilma; Gurubhagavatula, Sarada; Paradis, Marc d.; Romano, Donna M.; Sisodia, Sangram S.; Hyman, Bradley T.; Neve, Rachael L.; Tanzi, Rudolph E. (1993-09). «Isolation and characterization of APLP2 encoding a homologue of the Alzheimer's associated amyloid β protein precursor» (στα αγγλικά). Nature Genetics 5 (1): 95–100. doi:10.1038/ng0993-95. ISSN 1061-4036. http://www.nature.com/articles/ng0993-95.

[3] Crawford, Fiona; Hardy, John; Mullan, Mike; Goate, Alison; Hughes, David; Fidani, Liana; Roques, Penelope; Rossor, Martin και άλλοι. (1991-11). «Sequencing of exons 16 and 17 of the β-amyloid precursor protein gene in 14 families with early onset Alzheimer's disease fails to reveal mutations in the β-amyloid sequence» (στα αγγλικά). Neuroscience Letters 133 (1): 1–2. doi:10.1016/0304-3940(91)90042-R. https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/030439409190042R.

[4] Zheng, Hui; Koo, Edward H (2011). «Biology and pathophysiology of the amyloid precursor protein» (στα αγγλικά). Molecular Neurodegeneration 6 (1): 27. doi:10.1186/1750-1326-6-27. ISSN 1750-1326. PMID 21527012. PMC PMC3098799. http://molecularneurodegeneration.biomedcentral.com/articles/10.1186/1750-1326-6-27.

[1]

[2]

[3]

[4]