Σύνδρομο Σβαρτς-Γιάμπελ
Το σύνδρομο Σβαρτς-Γιάμπελ (αγγλικά: Schwartz–Jampel syndrome, SJS) είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο της περλεκάνης (HSPG2)[1] που προκαλεί οστεοχονδροδυσπλασία, η οποία σχετίζεται με τη μυοτονία.[2] Τα περισσότερα άτομα με σύνδρομο Σβαρτς-Γιάμπελ έχουν σχεδόν φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής.[3]
| Σύνδρομο Σβαρτς-Γιάμπελ | |
|---|---|
 Το σύνδρομο Σβαρτς-Γιάμπελ κληρονομείται με υπερισχύον υποτελή τρόπο. | |
| Ειδικότητα | ορθοπεδική |
| Ταξινόμηση | |
Αιτία
ΕπεξεργασίαΤο σύνδρομο Σβαρτς-Γιάμπελ προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο HSPG2, το οποίο φτιάχνει την πρωτεΐνη περλεκάνη, η οποία βρίσκεται στους μυς και τους χόνδρους.[3] Έχουν μελετηθεί οι σχέσεις μεταξύ της νόσου και της ανεπάρκειας της περλεκάνης.[4] Στο σύνδρομο Σβαρτς-Γιάμπελ, υπάρχει υποψία ότι η μη φυσιολογική λειτουργία της περλεκάνης οδηγεί σε ανεπάρκεια της ακετυλοχολινεστεράσης, ενός ενζύμου που εμπλέκεται στη διάσπαση της νευροδιαβιβαστικής ακετυλοχολίνης, η οποία προκαλεί τη συστολή των μυών. Εάν η ακετυλοχολίνη δεν διασπαστεί, μπορεί να οδηγήσει σε παρατεταμένη συστολή των μυών/σφίξιμο των μυών (μυοτονία).
Διάγνωση
ΕπεξεργασίαΤο σύνδρομο Σβαρτς-Γιάμπελ διαγιγνώσκεται βάσει των χαρακτηριστικών του προσώπου, των σκελετικών χαρακτηριστικών και της μυοτονίας. Οι εξετάσεις αίματος μπορεί να δείξουν αυξημένη κρεατινική κινάση ορού ή αλδολάση. Οι ακτίνες Χ, η βιοψία μυών ή η ηλεκτρομυογραφία (EMG) μπορεί να είναι χρήσιμες. Γενετικός έλεγχος για το γονίδιο HSPG2 μπορεί να επιβεβαιώσει τη διάγνωση.[3]
Θεραπεία
ΕπεξεργασίαΔεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Σβαρτς-Γιάμπελ. Η θεραπευτική αγωγή στοχεεύει στη μείωση της μυϊκής δυσκαμψίας και των κραμπών και μπορεί να περιλαμβάνει μασάζ, θέρμανση των μυών και ασκήσεις σταδιακής ενίσχυσης. Μπορούν να χρησιμοποιηθούν μυοχαλαρωτικά ή αντισπασμωδικά φάρμακα, ειδικά καρβαμαζεπίνη. Τα συμπτώματα των ματιών, όπως ο βλεφαρόσπασμος, μπορούν να ανακουφιστούν με το Botox. Διαφορετικά, έχει βρεθεί μια αποτελεσματική ποικιλία χειρουργικών επεμβάσεων. Η κακοήθης υπερθερμία, μια πιθανή επιπλοκή της χειρουργικής επέμβασης, είναι ένας μεγαλύτερος κίνδυνος για τα άτομα με σύνδρομο Σβαρτς-Γιάμπελ και σημαντικό ζήτημα κατά τη σκέψη της χειρουργικής επέμβασης.[3]
Πρόγνωση
ΕπεξεργασίαΤα περισσότερα άτομα με σύνδρομο Σβαρτς-Γιάμπελ έχουν σχεδόν φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής.[3]
Ιστορία
ΕπεξεργασίαΤο σύνδρομο περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1962 από τον Αμερικανό οφθαλμίατρο Όσκαρ Σβαρτς και τον Αμερικανό νευροοφθαλμίατρο Ρόμπερτ Στίβεν Γιάμπελ.[5][6]
Κοινωνία
ΕπεξεργασίαΤον Μάρτιο του 2013, υπήρξε κάλυψη των μέσων ενημέρωσης για ένα 7χρονο αγόρι από τη Βρετανία με χρόνιους τεταμένους μύες λόγω του συνδρόμου Σβαρτς-Γιάμπελ και του τρίποδου σκύλου του. Έγιναν οι πρώτοι νικητές του ετήσιου διαγωνισμού Friends for Life του Crufts Kennel Club του 2013, ο οποίος «τιμάει τα σκυλιά που έχουν πραγματικά κερδίσει τον τίτλο του καλύτερου φίλου του ανθρώπου μέσω της γενναιότητας, της υποστήριξης ή της συντροφιάς τους».[7][8][9] Ο σκύλος έλαβε επίσης το βραβείο The Braveheart Honor στην τελετή του The British Animal Honours τον Απρίλιο του 2013 (Haatchi the dog). Οι δύο τους εμφανίζονται στο βιβλίο Haatchi & Little B (2014, (ISBN 125-006-936-X)) της Ουέντι Χόλντεν[10] και στη σελίδα του Haatchi στο Facebook.[11]
Παραπομπές
Επεξεργασία- ↑ «Schwartz Jampel syndrome type 1». National Center for Advancing Translational Sciences. Αρχειοθετήθηκε από το πρωτότυπο στις 27 Φεβρουαρίου 2014. Ανακτήθηκε στις 20 Φεβρουαρίου 2014.
- ↑ Μαλινένι, Σρικάνθ K.; Γίου, Σίνθια K. Γ.; Κινγκ, Νάιτζελ M. (Ιούνιος 2012). «Schwartz-Jampel syndrome: a review of the literature and case report». Special Care in Dentistry 32 (3): 105–111. doi:. PMID 22591433.
- ↑ 3,0 3,1 3,2 3,3 3,4 «Schwartz Jampel syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program». rarediseases.info.nih.gov (στα Αγγλικά). Ανακτήθηκε στις 5 Μαρτίου 2018.
- ↑ Σταμ, M.; Νταβόιν, Κ.Σ.; Φοντέιν, Μ.; Νικόλ, Σ. (Οκτώβριος 2005). «Schwartz-Jampel syndrome and perlecan deficiency». Acta Myologica 24 (2): 89–92. PMID 16550923.
- ↑ Ολτ, Τζένιφερ (1 Φεβρουαρίου 2012). «Schwartz-Jampel Syndrome». Medscape.
- ↑ Σβαρτς, Ο.; Γιάμπελ, Ρ. Σ. (1962). «Congenital blepharophimosis associated with a unique generalized myopathy». Archives of Ophthalmology 68: 52–7. doi:. PMID 13909723.
- ↑ Owen and Haatchi win Friends for Life at Crufts 2013 Αρχειοθετήθηκε 2019-03-27 στο Wayback Machine., Crufts.org, 10 Μαρτίου 2013
- ↑ Crufts bravery award win for three-legged dog Haatchi, BBC News, 11 Μαρτίου 2013
- ↑ Three-Legged Dog, Haatchi, Wins 'Friends For Life' Crufts Award For 7-Year-Old Owner, Owen, Huffingtonpost, 10 Μαρτίου 2013
- ↑ «Haatchi & Little B». Ουέντι Χόλντεν. Ανακτήθηκε στις 8 Μαρτίου 2019.
- ↑ Haatchi, επίσημος λογαριασμός στο Facebook.