Σύνδρομο Πόιτς-Γιέγκερς

Το σύνδρομο Πόιτς-Γιέγκερς, επίσης γνωστό ως κληρονομικό σύνδρομο εντερικής πολυποδίασης, είναι αυτοσωματικό κυρίαρχο γενετικό νόσημα που χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη των καλόηθων αμαρτωματώδων πολυπόδων στο γαστρεντερικό σωλήνα και αμαρτωματώδων κηλίδων στα χείλη και του βλεννογόνου του στόματος (μελάνωση). Το σύνδρομο Πόιτς-Γιέγκερς έχει μια συχνότητα περίπου 1 σε 25.000 έως 300.000 γεννήσεις.

Σύνδρομο Πόιτς-Γιέγκερς
Μικρογραφία κολωνικού πολύποδα τύπου Πόιτς-Γιέγκερς.
Ειδικότητα	ιατρική γενετική
Ταξινόμηση
ICD-10	Q85.8
ICD-9	759.6
OMIM	175200
DiseasesDB	9905
MedlinePlus	000244
eMedicine	med/1807 article/182006article/1664349
MeSH	D010580
GeneReviews	Peutz-Jeghers Syndrome

Διάγνωση

Τα κύρια κριτήρια για την κλινική διάγνωση του συνδρόμου είναι:

• Οικογενειακό ιστορικό
• Βλεννογονοδερματικές βλάβες που χαρακτηρίζονται από κηλίδες με υπέρχρωση στο στόμα, στα χέρια και τα πόδια. Η στοματική υπέρχρωση είναι η πρώτη εμαφανής εκδήλωση στο σώμα, και επομένως θα διαδραματίσει σημαντικό ρόλο στην έγκαιρη διάγνωση. Ενδοστοματικά, πιο συχνά οι βλάβες αυτές παρατηρούνται στα ούλα, στο σκληρό τμήμα του ουρανίσκου και στο εσωτερικό του μάγουλου. Ο βλεννογόνος του κάτω χείλους επίσης σχεδόν πάντα εμπλέκεται.
• Αμαρτωματώδης πολύποδας στο γαστρεντερικό σωλήνα. Αυτοί είναι καλοήθεις πολύποδες με ασυνήθιστα χαμηλά ποσοστά κακοήθους εξαλλαγής.

Η ύπαρξη 2 από τα 3 απαριθμούνται κλινικά κριτήρια δείχνει μια θετική διάγνωση. Τα στοματικά ευρήματα εμφανίζονται επίσης σε άλλες παθήσεις, όπως η νόσος του Άντισον και το σύνδρομο ΜακΚιουν-Όλμπραϊτ, και αυτές οι παθήσεις θα πρέπει να συμπεριλαμβάνονται στη διαφορική διάγνωση. 90-100% των ασθενών με κλινική διάγνωση του συνδρόμου έχουν μια μετάλλαξη στο γονίδιο STK11 / LKB1. Μοριακές γενετικές δοκιμές για αυτή τη μετάλλαξη είναι διαθέσιμες κλινικά.

Φυσική ιστορία

Οι περισσότεροι ασθενείς θα αναπτύξουν επίπεδες, καφέ κηλίδες (μελανωτικές κηλίδες) στο δέρμα, ειδικά στα χείλη και του βλεννογόνου του στόματος, κατά το πρώτο έτος της ζωής, και η πρώτη απόφραξη του εντέρου ενός ασθενούς που οφείλεται σε εγκολεασμό εμφανίζεται συνήθως μεταξύ των ηλικιών από έξι και 18 ετών. Ο αθροιστικός κίνδυνος καρκίνου κατά τη διάρκεια της ζωής αρχίζει να αυξάνεται στη μέση ηλικία. Ο αθροιστικός κίνδυνος από την ηλικία των 70 για όλες τις μορφές καρκίνου, γαστρεντερικό καρκίνο και καρκίνου του παγκρέατος είναι 85 %, 57 % και 11 %, αντίστοιχα.

Γενετική βάση

Τα περισσότερα άτομα με σύνδρομο Πόιτς-Γιέγκερς θα έχουν αναπτύξει κάποια μορφή νεοπλαστικής ασθένειας μέχρι την ηλικία των 60

Το 1998, ένα γονίδιο βρέθηκε να σχετίζεται με τη μετάλλαξη. Στο χρωμόσωμα 19, το γονίδιο γνωστό ως STK11 (LKB1) είναι πιθανώς ένα ογκοκατασταλτικό γονίδιο. Κληρονομείται με αυτοσωματικό κυρίαρχο τύπο, πράγμα που σημαίνει ότι όποιος έχει PJS έχει μια πιθανότητα 50 % να μεταδώσει την ασθένεια στους απογόνους του.

Περιορισμένη βάση αποδείξεων

Το σύνδρομο Πόιτς-Γιέγκερς είναι σπάνιο και οι μελέτες περιλαμβάνουν συνήθως μόνο ένα μικρό αριθμό ασθενών. Ακόμη και σε αυτές τις λίγες μελέτες που περιέχουν ένα μεγάλο αριθμό ασθενών, η ποιότητα των αποδεικτικών στοιχείων είναι περιορισμένη εξαιτίας της συγκέντρωσης ασθενών από πολλά κέντρα, της μεροληψίας επιλογής (μόνο ασθενείς με προβλήματα υγείας που προέρχονται από την επεξεργασία περιλαμβάνονται), και της ιστορικής στρέβλωσης (σε ασθενείς που αναφέρονται να είναι από έναν χρόνο πριν έγιναν πρόοδοι στη διάγνωση και θεραπεία του συνδρόμου Πόιτς-Γιέγκερς). Πιθανώς λόγω αυτής της περιορισμένης βάσης αποδεικτικών στοιχείων , οι εκτιμήσεις για τον κίνδυνο καρκίνου στο σύνδρομο Πόιτς-Γιέγκερς ποικίλλουν από μελέτη σε μελέτη.

Παρουσίαση

Οι κίνδυνοι που σχετίζονται με το σύνδρομο αυτό περιλαμβάνουν μια ισχυρή τάση ανάπτυξης καρκίνου σε έναν αριθμό τμημάτων του σώματος. Ενώ οι ίδιοι οι αμαρτωματώδεις πολύποδες έχουν μόνο ένα μικρό ποσοστό κακοήθους μετατροπής. (< 3 % - OHCM ), οι ασθενείς με το σύνδρομο αυτό έχουν έναν αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκινωμάτων του παγκρέατος, του ήπατος, των πνευμόνων, του μαστού, των ωοθηκών, της μήτρας, των όρχεων και σε άλλα όργανα.

Η μέση ηλικία της πρώτης διάγνωσης είναι 23, αλλά οι βλάβες μπορεί να εντοπιστούν και κατά τη γέννηση από έναν έμπειρο παιδίατρο. Πριν από την εφηβεία, οι βλεννοδερματικές βλάβες μπορούν να βρεθούν στις παλάμες και τα πέλματα. Συχνά, η πρώτη εκδήλωση του συνδρόμου μπορεί να είναι η απόφραξη του εντέρου εξαιτίας εγκολεασμού, που είναι μια κοινή αιτία θνησιμότητας (ο εγκολεασμός είναι μια σύμπτυξη ενός βρόχου του εντέρου σε ένα άλλο τμήμα του εντέρου).

Έλεγχος για καρκίνο

Ορισμένες οδηγίες για επίβλεψη για εμφάνιση καρκίνου περιλαμβάνουν τα παρακάτω:

• Χαμηλής έντασης ακτινογραφία λεπτού εντέρου κάθε 2 χρόνια
• Οισοφαγογαστροδωδεκαδακτυλοσκόπηση και κολονοσκόπηση κάθε 2 χρόνια.
• Αξονικός και τομογραφικός έλεγχος του παρκρέατος
• υπέρηχος λεκάνης για τις γυναίκες και όρχεων για τους άντρες
• Μαστογραφία για τις γυναίκες κάθε χρόνο από την ηλικία των 25 και για καθόλη την διάρκεια της ζωής
• Τεστ Παπανικολάου κάθε χρόνο.

Η παρακολούθηση και η φροντίδα θα πρέπει να επιβλέπονται από ιατρό που είναι ειδικός για το σύνδρομο Πόιτς-Γιέγκερς. Γενετική διαβούλευση και παροχή συμβουλών, καθώς και ουρολογικές και γυναικολογικές διαβουλεύσεις συχνά χρειάζονται.

Θεραπεία

Η εκτομή πολυπόδων είναι απαραίτητη μόνο αν παρουσιαστεί σοβαρή αιμορραγία ή εγκολεασμός. Εντερεκτομή εκτελείται για αφαίρεση μεγάλων, μόνο οζιδίων. Μικρά τμήματα που περιλαμβάνονται στα ενεργά τμήματα του εντέρου μπορεί να υποστούν εκτομή. Η κολονοσκόπηση μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να εκτέμνει τους πολύποδες αν είναι αυτό είναι εφικτό.

Ονομασία

Η ονομασία του προήλθε από τους Γιοχάνες Λαουρέντιους Αουγκούστους Πόιτς (1886 – 1957), Ολλανδό παθολόγο, ο οποίος εργάστηκε στο Οχάιο των Ηνωμένων Πολιτειών της Αμερικής μαζί με τον συνεργάτη του, παθολόγο, Χάρολντ Τζόζεφ Γιέγκερς (1904 - 1990).

Δείτε επίσης

• Κατάλογος των δερματικών εκδηλώσεων

Πηγές

• James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology (10th ed.). Saunders. p. 857.ISBN 0-7216-2921-0
• Bouquot, Jerry E.; Neville, Brad W.; Damm, Douglas D.; Allen, Carl P. (2008). Oral and Maxillofacial Pathology. Philadelphia: Saunders. p. 16.11 ISBN 1-4160-3435-8
• McGarrity, Thomas J; Amos, Christopher I; Frazier, Marsha L; Wei, Chongjuan (July 25, 2013). "Peutz-Jeghers Syndrome". In Pagon, Roberta A; Adam, Margaret P; Bird, Thomas D; Dolan, Cynthia R; Fong, Chin-To; Smith, Richard JH; Stephens, Karen. GeneReviews. Seattle: University of Washington. PMID 20301443.
• Q15831
• Riegert-Johnson, Douglas; Gleeson, Ferga C.; Westra, Wytske; Hefferon, Timothy; Song, Louis M. Wong Kee; Spurck, Lauren; Boardman, Lisa A. (August 9, 2008). "Peutz-Jeghers Syndrome". In Riegert-Johnson, Douglas L; Boardman, Lisa A; Hefferon, Timothy; Roberts, Maegan. Cancer Syndromes.
• Boardman, Lisa A.; Thibodeau, Stephen N.; Schaid, Daniel J.; Lindor, Noralane M.; McDonnell, Shannon K.; Burgart, Lawrence J.; Ahlquist, David A.; Podratz, Karl C.; Pittelkow, Mark; Hartmann, Lynn C. (1998). "Increased Risk for Cancer in Patients with the Peutz-Jeghers Syndrome". Annals of Internal Medicine 128 (11): 896–9. doi: https://dx.doi.org/10.7326%2F0003-4819-128-11-199806010-00004. PMID 9634427
• Ryan DP, Hong TS, Bardeesy N (September 2014). "Pancreatic adenocarcinoma". N. Engl. J. Med. 371 (11): 1039–49. doi: 10.1056/NEJMra1404198 PMID 25207767

Ευρείς σύνδεσμοι

• GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Peutz-Jeghers syndrome
• Peutz-Jeghers syndrome - Genetics Home Reference

Ταξινόμηση	D ICD-10: Q85.8 ICD-9-CM: 759.6 OMIM: 175200 MeSH: D010580 DiseasesDB: 9905
Εξωτερικοί πόροι	MedlinePlus: 000244 eMedicine: med/1807 article/182006article/1664349 GeneReviews: Πρότυπο:NCBIBook2 Orphanet: 2869