Άνοιγμα κυρίου μενού

Η αιμορροφιλίααιμοφιλία) είναι από τις πιο γνωστές κληρονομικές παθήσεις που προσβάλλει κυρίως τους άνδρες. Η κληρονομική αυτή ασθένεια κληρονομείται με το χρωμόσωμα X (φυλοσύνδετο γονίδιο) και χαρακτηρίζεται από την αδυναμία του οργανισμού να ελέγξει τον μηχανισμό πήξης του αίματος, μηχανισμός που χρησιμοποιείται για να σταματήσει η αιμορραγία όταν διακοπεί η συνέχεια ενός αιμοφόρου αγγείου. Η αντιμετώπιση της αιμορροφιλίας γίνεται με θεραπεία υποκατάστασης με τον παράγοντα που λείπει (VIII ή ΙΧ) , ενώ ευοίωνα αποτελέσματα έχουν δείξει οι μελέτες για μελλοντική γονιδιακή θεραπεία.

Αιμορροφιλία
Ταξινόμηση και εξωτερικές πηγές
Ταξινόμηση ICD-10D66-D68
Ταξινόμηση ICD-9286
OMIM306700 306900 264900
DiseasesDB5555
MedlinePlus000537
eMedicinemed/3528
MeSHD025861

ΑιτίεςΕπεξεργασία

Διαταραχές παραγόντων πήξης του αίματος:

  • Η Αιμορροφιλία Α περιλαμβάνει μια έλλειψη λειτουργικής θρόμβωσης παράγοντα VIII. (Αυτό αντιπροσωπεύει το 90% των ατόμων που πάσχουν από αιμοφιλία).
  • Η Αιμορροφιλία Β περιλαμβάνει μια έλλειψη λειτουργικής θρόμβωσης παράγοντα ΙΧ. *
  • Η Αιμορροφιλία Γ περιλαμβάνει μια έλλειψη λειτουργικής θρόμβωσης παράγοντα ΧΙ. *
  • Ο όρος υποϊνοδωγοναιμία (Hypofibrinogenemia) περιλαμβάνει μια έλλειψη λειτουργικής θρόμβωσης, παράγοντα Ι. Είναι σπάνια και απαντάται περίπου σε 1 ή 2 περιπτώσεις ανά εκατομμύριο του πληθυσμού. Έχει επιπτώσεις τόσο στους άνδρες όσο και στις γυναίκες. Το αίμα των πασχόντων από υποϊνοδωγοναιμία ούτε απειλείται με θρόμβωση ούτε περιέχει τα ικανοποιητικά ποσά ινωδογόνου.

ΣυμπτώματαΕπεξεργασία

Τα χαρακτηριστικά συμπτώματα της αιμορροφιλίας ποικίλουν όσον αφορά τη βαρύτητά τους. Γενικά, τα συμπτώματα είναι εσωτερικές και εξωτερικές αιμορραγίες[1]. Άλλα συμπτώματα είναι τα εξής:

  • Συχνές εκχυμώσεις (μελανιές)
  • Ακόμα και μικρά τραύματα αιμορραγούν για μεγάλο χρονικό διάστημα. Εσωτερική αιμορραγία που προκαλείται από πέσιμο προκαλεί εκχυμώσεις σε θέσεις που βρίσκονται βαθιά και μπορεί να προκαλέσει πόνο και πρήξιμο ενός άκρου, που διαρκεί επί αρκετές ημέρες.

Υπολογίζεται ότι στο 75% των περιπτώσεων υπάρχει οικογενειακό ιστορικό αιμοφιλίας. Στις υπόλοιπες περιπτώσεις εμφανίζεται λόγω κάποιας αυτόματης μεταβολής στα γονίδια της μητέρας.

ΠηγέςΕπεξεργασία

  • The Macmillan guide to family health

Παγκόσμια Ημέρα Αιμορροφιλίας : 17 Απριλίου από την Παγκόσμια Οργάνωση Αιμορροφιλίας [2]

Σύλλογος Προστασίας Ελλήνων Αιμορροφιλικών :[3]

Πρόοδος στη θεραπεία [4]

  1. [www.hemophilia.org/NHFWeb/MainPgs/MainNHF.aspx?menuid=191&contentid=382&rptname=bleeding www.hemophilia.org/NHFWeb/MainPgs/MainNHF.aspx?menuid=191&contentid=382&rptname=bleeding] Check |url= value (βοήθεια).  Missing or empty |title= (βοήθεια)
  2. [www.wfh.org «WFH»] Check |url= value (βοήθεια). 
  3. [www.hemophiliasociety,gr «ΣΠΕΑ»] Check |url= value (βοήθεια). 
  4. «ΤΑ ΝΕΑ». Αρχειοθετήθηκε από το πρωτότυπο στις 2 Ιουνίου 2015. Ανακτήθηκε στις 27 Αυγούστου 2014.