Χρωμόσωμα

Το χρωμόσωμα είναι μια οργανωμένη δομή DNA και πρωτεϊνών, που βρίσκεται στα κύτταρα. Είναι ένα μοναδικό κομμάτι περιελιγμένου DNA που περιλαμβάνει πολλά γονίδια και άλλες ακολουθίες νουκλεοτιδίων. Τα χρωμοσώματα περιέχουν τις συνδεδεμένες πρωτεΐνες, οι οποίες χρησιμεύουν για να συσκευάσουν το DNA και να ελέγξουν τις λειτουργίες του. Η λέξη χρωμόσωμα προέρχεται από τις λέξεις χρώμα και σώμα και το όνομα οφείλεται στην ιδιότητα του χρωμοσώματος να χρωματίζεται πολύ έντονα από ιδιαίτερες χρωστικές ουσίες.

Διάγραμμα ενός αναπαραχθέντος και συμπυκνωμένου ευκαριωτικού χρωμοσώματος. (1) χρωματίδιο - ένα από τα δύο ίδια μέρη του χρωμοσώματος μετά από φάση S. (2) κεντρομερίδιο - το σημείο όπου τα δύο χρωματίδια αγγίζουν. (3) κοντός βραχίονας. (4) μακρύς βραχίονας.

Τα χρωμοσώματα ποικίλλουν μεταξύ διαφορετικών οργανισμών. Το μόριο DNA μπορεί να είναι κυκλικό ή γραμμικό, και μπορεί να αποτελείται από 10.000 έως 1.000.000.000 νουκλεοτίδια, σε μια μακριά αλυσίδα. Χαρακτηριστικά τα ευκαρυωτικά κύτταρα (κύτταρα που περιέχουν σχηματισμένο πυρήνα) έχουν μεγάλα, γραμμικά χρωμοσώματα. Τα προκαρυωτικά κύτταρα (κύτταρα χωρίς σχηματισμένο πυρήνα) έχουν μικρότερα κυκλικά χρωμοσώματα, αν και υπάρχουν πολλές εξαιρέσεις σε αυτόν τον κανόνα. Επιπλέον, τα κύτταρα μπορούν να περιέχουν περισσότερους από έναν τύπους χρωμοσώματος, για παράδειγμα τα μιτοχόνδρια στα περισσότερα ευκαρυωτικά κύτταρα, και επίσης οι χλωροπλάστες των φυτών διαθέτουν το δικό τους DNA, γι' αυτό και αποκαλούνται ημιαυτόνομα οργανίδια.

Στην πράξη, χρωμόσωμα είναι ένας μάλλον αόριστος όρος. Στα προκαρυωτικά κύτταρα, ένα μικρό κυκλικό μόριο DNA ονομάζεται είτε πλασμίδιο, είτε μικρό χρωμόσωμα. Αυτά τα μικρά κυκλικά γονιδιώματα βρίσκονται επίσης στα μιτοχόνδρια και στους χλωροπλάστες, απεικονίζοντας τη βακτηριακή προέλευσή τους. Τα απλούστερα χρωμοσώματα βρίσκονται στους ιούς: αυτά τα μόρια DNA ή RNA είναι κοντά, γραμμικά ή κυκλικά χρωμοσώματα, που στερούνται συχνά οποιεσδήποτε δομικές πρωτεΐνες.

Ο πυρήνας ως φορέας κληρονομικότητας

Η προέλευση αυτής της επαναστατικής ιδέας βρίσκεται σε κάποιες προτάσεις στο βιβλίο Generelle Morphologie του Ερνστ Χέκελ από το 1866. Τα στοιχεία για αυτήν την ιδέα συσσωρεύθηκαν βαθμιαία μέσα σε είκοσι χρόνια. Δύο από τους μεγαλύτερους Γερμανούς επιστήμονες επινόησαν την έννοια. Ο Άουγκουστ Βάισμαν πρότεινε ότι η γραμμή μικροβίων είναι χωριστή από το σώμα και ότι ο πυρήνας των κυττάρων είναι η αποθήκη του κληρονομικού υλικού, το οποίο τακτοποιείται κατά μήκος των χρωμοσωμάτων κατά τρόπο γραμμικό. Περαιτέρω, ο Άουγκουστ Βάισμαν πρότεινε ότι κατά την αναπαραγωγή διαμορφωνόταν ένας νέος συνδυασμός χρωμοσωμάτων (και κληρονομικού υλικού).

Αυτό ήταν η εξήγηση για το τμήμα μείωσης (που περιγράφεται πρώτα με τον βαν Μπάνεντεν).

Τα χρωμοσώματα ως πηγές κληρονομικότητας

Με μία σειρά πειραμάτων, ο Θίοντορ Μπόβερι έδωσε την οριστική απόδειξη ότι τα χρωμοσώματα είναι τα διανύσματα της κληρονομικότητας. Δύο αρχές του Μπόβερι βασίστηκαν στη συνοχή των χρωμοσωμάτων και την προσωπικότητα των χρωμοσωμάτων. Η δεύτερη αυτών των αρχών που ήταν επαναστατική. Ο Μπόβερι ήταν σε θέση να εξετάσει την πρόταση που υποβλήθηκε από το Βίλχελμ Ρου, ότι κάθε χρωμόσωμα φέρνει διαφορετικό γενετικό φορτίο, και έδειξε ότι ο Ρου ήταν σωστός. Επάνω στη επανεύρεση του Μέντελ, ο Μπόβερι ήταν σε θέση να βασίσει τη σύνδεση μεταξύ των κανόνων της κληρονομικότητας και της συμπεριφοράς των χρωμοσωμάτων.

Είναι ενδιαφέρον να δει κανείς ότι ο Μπόβερι επηρέασε δύο γενεές αμερικανικών κυττολόγων: οι Έντμουντ Μπίτσερ Ουίλσον, Γουόλτερ Σάτον και Θεόφιλος Πέιντερ επηρεάστηκαν από τον Μπόβερι (Ουίλσον και Πέιντερ συνεργάζονταν). Στο διάσημο εγχειρίδιό του The Cell (Το κύτταρο), ο Ουίλσον συνέδεσε τους Μπόβερι και Σάτον με τη θεωρία Μπόβερι-Σάτον. Ο Μάιρ παρατήρησε ότι η θεωρία αμφισβητήθηκε θερμά από μερικούς διάσημους γενετιστές, όπως ο Γουίλιαμ Μπέιτσον, ο Βίλχελμ Γιόχανσεν, ο Ρίτσαρντ Γκόλντσμιτ και ο T.H. Μόργκαν. Η τελικά πλήρης απόδειξη προήλθε από τους χάρτες χρωμοσωμάτων στο εργαστήριο του Μόργκαν.

Χρωμοσώματα σε ευκαρυωτικά κύτταρα

Τα ευκαρυωτικά κύτταρα (κύτταρα με σχηματισμένους πυρήνες όπως στα φυτά, στους μύκητες και στα ζώα) κατέχουν πολλαπλάσια μεγάλα γραμμικά χρωμοσώματα που περιλαμβάνονται στον πυρήνα τους. Κάθε χρωμόσωμα έχει ένα κεντρομερίδιο, με ένα ή δύο πλοκάμια που προβάλλουν από το κεντρομερίδιο, αν και, κάτω από τις περισσότερες περιστάσεις, τα πλοκάμια δεν είναι ορατά υπό αυτήν τη μορφή.

Επιπλέον, οι περισσότεροι ευκαρυώτες έχουν ένα μικρό κυκλικό μιτοχονδριακό γονιδίωμα, και μερικοί ευκαρυώτες μπορούν να έχουν πρόσθετα μικρά κυκλικά ή γραμμικά κυτταροπλασματικά χρωμοσώματα. Στα πυρηνικά χρωμοσώματα των ευκαρυωτών, το DNA υπάρχει σε μια ημιδιαταγμένη δομή, όπου είναι τυλιγμένο γύρω από ιστόνες (δομικές πρωτεΐνες), διαμορφώνοντας ένα σύνθετο υλικό, αποκαλούμενο χρωματίνη.

Χρωματίνη

Η χρωματίνη είναι η σύνδεση DNA και πρωτεϊνών που βρίσκονται στον ευκαρυωτικό πυρήνα και συσκευάζει τα χρωμοσώματα σε πακέτα. Η δομή της χρωματίνης ποικίλλει σημαντικά μεταξύ των διαφορετικών σταδίων του κυτταρικού κύκλου.

Δομή, οργάνωση και λειτουργία

Το γονιδιακό DNA, οργανώνεται με ένα μοναδικό τρόπο στον πυρήνα των ευκαρυωτικών κυττάρων καθοδηγώντας με εντυπωσιακό τρόπο όλες τις κυτταρικές λειτουργίες.

Όπως έχει αποδειχθεί από πλήθος σχετικών μελετών, το DNA όλων των κυτταρικών τύπων των ευκαρυωτικών οργανισμών βρίσκεται αποθηκευμένο και συμπυκνωμένο (πακεταρισμένο) διαμέσου διαδοχικών επιπέδων συσπείρωσης εντός του κυτταρικού πυρήνα.

Βασική μονάδα της συμπύκνωσης του DNA στον πυρήνα αποτελεί το νουκλεόσωμα το οποίο περιλαμβάνει δύο συστατικά, το DNA εξωτερικά και τις "ιστόνες ψύχας" εσωτερικά. Ωστόσο, στην περίπτωση του νουκλεοσώματος, το DNA περιελίσσεται και πακετάρεται αρχικά γύρω από το οκταμερές των ιστόνων, ενώ ακολουθεί συσπείρωση με τη μορφή σωληνοειδούς (solenoid), διαδοχικό πακετάρισμα σε θηλιές (loops) και τελική συμπύκνωση σε χρωμοσώματα. Η οργάνωση αυτή επιτρέπει την άμεση και ακριβή πρόσβαση σε συγκεκριμένο σημείου του κάθε μορίου DNA, ώστε να πραγματοποιηθεί διαδοχική αποσυμπήκνωση και αποελίκωση (θηλιά-σωληνωειδές-νουκλεόσωμα-γυμνό-DNA), ώστε να επιστευχθεί η αντιγραφή ή μεταγραφή του DNA. Θεμελιώδη δομή στη διαμόρφωση και λειτουργία του συστήματος φαίνεται να αποτελεί το νουκλεόσωμα.

Ωστόσο, η διπλή έλικα οργανώνει το DNA σε νουκλεοσώματα, όπου κατά την διάρκεια της μεσόφασης διακρίνονται στα χρωμοσώματα ίνες χρωματίνης διαμέτρου 30nm, οι οποίες αποτελούνται από πακεταρισμένα νουκλεοσώματα, σε εξαγωνική διάταξη, που διατάσσονται και οργανώνονται διαδοχικά ας εύκαμπτους και μακροσκελείς σωληνοειδής σχηματισμούς. Στα μεταφασικά χρωμοσώματα, οι σωληνοειδείς σχηματισμοί αναδιπλώνονται στο χώρο, δημιουργώντας θηλιές, οι οποίες συνδέονται διαδοχικά με τα δομικά συστατικά του χρωμοσωμικού σκελετού.Στο επόμενο επίπεδο οργάνωσης, ο χρωμοσωμικός σκελετός και οι θηλιές της χρωματίνης αποκτούν ελικοειδή δομή, ενώ συμπυκνώνονται ακόμη περισσότερο σε διαμορφώσεις άγνωστης μοριακής γεωμετρίας και χωροταξικής διάταξης δημιουργώντας τελικά το μεταφασικό χρωμόσωμα.

Χρωμοσώματα σε προκαρυώτες

Οι προκαρυώτες - βακτήρια και αρχαία - τυπικά έχουν ένα ενιαίο κυκλικό χρωμόσωμα, αλλά υπάρχουν πολλές παραλλαγές. Τα περισσότερα βακτηρίδια έχουν ένα ενιαίο κυκλικό χρωμόσωμα που μπορεί να κυμανθεί σε μέγεθος από μόνο 160.000 ζευγάρια βάσεων στο βακτήριο endosymbiotic ruddii Candidatus Carsonella, μέχρι σε 12.200.000 ζευγάρια βάσεων στο βακτήριο Cellulosum Sorangium.

Συσκευασία DNA

Οι προκαρυώτες δεν διαθέτουν σχηματισμένο πυρήνα. Για αυτόν τον λόγο το DNA τους οργανώνεται σε μια δομή αποκαλούμενη πυρηνοειδή. Ο πυρηνοειδής είναι μια ευδιάκριτη δομή και καταλαμβάνει μια καθορισμένη περιοχή του βακτηριακού κυττάρου. Αυτή η δομή είναι, εντούτοις, δυναμική και διατηρείται και αναδιαμορφώνεται από τις ενέργειες μιας σειράς πρωτεϊνών, οι οποίες συνδέονται με το βακτηριακό χρωμόσωμα. Στα αρχαία, το DNA στα χρωμοσώματα είναι οργανωμένο, με το DNA να συσκευάζεται μέσα σε δομές παρόμοιες με τα ευκαρυωτικά νουκλεοσώματα. Τα βακτηριακά χρωμοσώματα τείνουν να δένονται στη μεμβράνη του πλάσματος των βακτηρίων.

Αριθμός χρωμοσωμάτων σε διάφορους οργανισμούς

Αυτοί οι πίνακες δίνουν το συνολικό αριθμό των χρωμοσωμάτων (συμπεριλαμβανομένων των φυλετικών χρωμοσωμάτων) σε έναν κυτταρικό πυρήνα. Παραδείγματος χάριν, τα ανθρώπινα κύτταρα είναι διπλοειδή και έχουν 22 διαφορετικούς τύπους αυτοσωμάτων. Κάθε χρωμόσωμα έχει ως δύο αντίγραφα και δύο φυλετικά χρωμοσώματα. Αυτό δίνει 46 χρωμοσώματα στο σύνολο. Άλλοι οργανισμοί έχουν περισσότερα από δύο αντίγραφα των χρωμοσωμάτων τους, όπως ο σίτος ψωμιού, ο οποίος είναι εξαπλοειδής και έτσι έχει έξι αντίγραφα επτά διαφορετικών χρωμοσωμάτων - 42 χρωμοσώματα στο σύνολο.

Χρωμοσώματα σε φυτά

Φυτά	#
Arabidopsis thaliana (diploid)	10
Κριθάρι (diploid)	14
Καλαμπόκι (diploid)	20
Einkorn σιτάρι (diploid)	14
Σκληρό σιτάρι (tetraploid)	28
Μαλακό σιτάρι (hexaploid)	42
Πατάτες (tetraploid)	48
Καπνός (diploid)	48

Χρωμοσώματα (2n) σε ζώα

Οργανισμοί	#	Οργανισμοί	#
Δροσόφιλα	8
Σαλιγκάρι	54
Σκουλήκι (Octodrilus complanatus)	36	Αλεπού Θιβέτ	36
Γάτα	38	Γουρούνι	38
Ποντίκι	40	Αρουραίος	42
Κουνέλι	44	Χάμστερ	44
Λαγός	46	Άνθρωπος	46
Γορίλλας, Χιμπαντζής	48	Πρόβατο	54
Ελέφαντας	56	Αγελάδα	60
Γάιδαρος	62	Άλογο	64
Σκύλος	78	Αλκυόνη	132
Χρυσόψαρο	100-104	Μεταξοσκώληκας	56
Κότα	8	Μουλάρι	63

Απλοομάδα στον άνθρωπο

Στην ανθρώπινη γενετική, μία ανθρώπινη DNA Υ-χρωμοσωμάτων απλοομάδα είναι μια ομάδα γονιδίων που καθορίζεται από τις διαφορές στα μη επανασυνδυαζόμενα τμήματα του DNA στο χρωμόσωμα Υ (αποκαλούμενο Υ-DNA).

Η απλοομάδα υποδηλώνει το γενετικό παρελθόν ενός ατόμου. Υπάρχει μια ειδική πλευρά της γενετικής που ασχολείται ειδικά με την απλοομάδα και πώς αυτή καθορίζει την γενετική καταγωγή.

Ανωμαλίες και ανευπλοειδία χρωμοσωμάτων

Τρεις είναι οι πιο σημαντικές μεταλλάξεις χρωμοσωμάτων:

• διαγραφή (απώλεια μέρους χρωμοσώματος)
• διπλασιασμός (πρόσθετα αντίγραφα ενός μέρους του χρωμοσώματος)
• αντιστροφή (αντιστροφή κατεύθυνσης ενός μέρους ενός χρωμοσώματος)

Οι περισσότερες μεταλλαγές είναι ουδέτερες και έχουν ελάχιστη ή καμία επίδραση (βουβές μεταλλαγές).

Στο σύνδρομο Ντάουν, υπάρχουν τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 21. Ανωμαλίες χρωμοσωμάτων είναι διασπάσεις στο κανονικό χρωμοσωμικό περιεχόμενο ενός κυττάρου και είναι μια σημαντική αιτία των γενετικών ασθενειών στους ανθρώπους, όπως το σύνδρομο Ντάουν. Μερικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες δεν προκαλούν την ασθένεια στους φορείς, αν και μπορούν να οδηγήσουν σε μια υψηλότερη πιθανότητα γέννησης παιδιού με μια διαταραχή χρωμοσωμάτων. Ανώμαλοι αριθμοί χρωμοσωμάτων ή συνόλων χρωμοσωμάτων μπορούν να είναι θανατηφόροι ή να δώσουν αφορμή σε γενετικές αναταραχές. Η γενετική παροχή συμβουλών θα πρέπει να προσφέρεται σε οικογένειες που είναι υποψήφιες για γενετικές διαταραχές.

Λιγότερο ή περισσότερο DNA σε χρωμοσώματα μπορεί να οδηγήσει σε ποικίλες γενετικές αναταραχές. Τα ανθρώπινα παραδείγματα περιλαμβάνουν:

• Σύνδρομο "Cri du chat": μεταφράζεται ως "κραυγή της γάτας" στα γαλλικά. Ονομάστηκε έτσι επειδή τα επηρεασθέντα βρέφη παράγουν κραυγές σε υψηλό τόνο. Οι πάσχοντες έχουν μάτια σε μεγάλη απόσταση, μικρό κεφάλι και σαγόνι και είναι διανοητικά καθυστερημένοι. Προκαλείται από τη διαγραφή μέρους του κοντού βραχίονα του χρωμοσώματος.
• Σύνδρομο Wolf-Hirschhorn, το οποίο προκαλείται από τη μερική διαγραφή του κοντού βραχίονα του χρωμοσώματος 4. Χαρακτηρίζεται από την καθυστέρηση αύξησης του ύψους και σοβαρή νοητική αναπηρία.
• Το σύνδρομο Ντάουν συνήθως προκαλείται από ένα πρόσθετο αντίγραφο του χρωμοσώματος 21 (Τρισωμία 21). Τα χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν μειωμένο τόνο μυών, πιο βραχεία κατασκευή, ασυμμετρικό κρανίο, αμυγδαλωτά μάτια και ήπια έως σοβαρή διανοητική καθυστέρηση.
• Σύνδρομο Έντουαρντς, είναι η δεύτερη πιο κοινή τρισωμία. Το Ντάουν σύνδρομο είναι το πιο κοινό. Είναι μία τρισωμία του χρωμοσώματος 18. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν διανοητική καθυστέρηση. 90% πεθαίνουν στους πρώτους μήνες. Αυτοί που ζουν μετά από τα πρώτα γενέθλιά τους είναι συνήθως αρκετά υγιείς. Οι ασθενείς πάσχουν από μια μορφολογική πάθηση στα δάκτυλα του χεριού.
• Το σύνδρομο Πατάου ονομάζεται Δ-σύνδρομο ή Τρισωμία 13. Τα συμπτώματα είναι κάπως παρόμοια με την τρισωμία-18, αλλά δεν έχουν τη χαρακτηριστική πάθηση στα δάκτυλα.
• Idic15, σύντμηση στο χρωμόσωμα 15.
• Σύνδρομο Γιάκομπσεν, αποκαλούμενο επίσης τελική 11q διαταραχή διαγραφής. Αυτό το σύνδρομο είναι μια πολύ σπάνια αναταραχή. Οι επηρεασθέντες έχουν κανονική νοημοσύνη ή μια ήπια διανοητική καθυστέρηση, με φτωχές εκφραστικές γλωσσικές δεξιότητες. Οι περισσότεροι εμφανίζουν αιμορραγική διαταραχή (Σύνδρομο Paris-Trousseau).
• Σύνδρομο Κλαϊνεφέλτερ ή σύνδρομο XXY. Τα άτομα με το σύνδρομο Κλαϊνεφέλτερ είναι συνήθως στείρα και τείνουν να έχουν μακρύτερα χέρια και πόδια και να είναι πιο ψηλά από συνομήλικους. Τα αγόρια με το σύνδρομο είναι συχνά ντροπαλά και ήρεμα και έχουν μια υψηλότερη συχνότητα λεκτικής καθυστέρησης και δυσλεξίας. Κατά τη διάρκεια της εφηβείας, οι πάσχοντες χωρίς ενέσεις τεστοστερόνης μπορεί να αναπτύξουν γυναικομαστία.
• Σύνδρομο Τέρνερ (Χ αντί ΧΧ). Στο σύνδρομο Τέρνερ, τα θηλυκά χαρακτηριστικά είναι παρόντα αλλά υπανάπτυκτα. Οι άνθρωποι με το σύνδρομο Τέρνερ έχουν συχνά χαμηλό ανάστημα, χαμηλή γραμμή τρίχωσης του κεφαλιού, ανώμαλη ανάπτυξη χαρακτηριστικών γνωρισμάτων ματιών και οστών.
• Σύνδρομο XYY. Τα αγόρια XYY είναι συνήθως πιο ψηλά από τους συνομήλικούς τους. Όπως σε αγόρια με XXY και κορίτσια με XXX, είναι κάπως πιθανότερο να έχουν μαθησιακές δυσκολίες.
• Τριπλό σύνδρομο (XXX ή Triplo-X). Τα κορίτσια ΧΧΧ τείνουν να είναι ψηλά και λεπτά. Έχουν μια υψηλότερη συχνότητα σε δυσλεξία.

Ανθρώπινο χρωμόσωμα

Τα ανθρώπινα κύτταρα έχουν 23 ζευγάρια χρωμοσωμάτων, που δίνουν συνολικά 46 χρωμοσώματα ανά κύτταρο. Εκτός από τα χρωμοσώματα, τα ανθρώπινα κύτταρα έχουν πολλές εκατοντάδες αντίγραφα του μιτοχονδριακού γονιδίωματος. Η αλληλοuχία DNA του ανθρώπινου γονιδιώματος παρέχει πολλές πληροφορίες για κάθε ένα από τα χρωμοσώματα. Ο παρακάτω πίνακας παραθέτει μια στατιστική σύναψη των χρωμοσωμάτων, βασισμένη στο ίδρυμα Sanger. Ο αριθμός των γονιδίων δεν είναι πολύ ακριβής.

Χρωμόσωμα	Γονίδια	Σύνολο	Αλληλοuχημένα
1	4,220	247,199,719	224,999,719
2	1,491	242,751,149	237,712,649
3	1,550	199,446,827	194,704,827
4	446	191,263,063	187,297,063
5	609	180,837,866	177,702,766
6	2,281	170,896,993	167,273,993
7	2,135	158,821,424	154,952,424
8	1,106	146,274,826	142,612,826
9	1,920	140,442,298	120,312,298
10	1,793	135,374,737	131,624,737
11	379	134,452,384	131,130,853
12	1,430	132,289,534	130,303,534
13	924	114,127,980	95,559,980
14	1,347	106,360,585	88,290,585
15	921	100,338,915	81,341,915
16	909	88,822,254	78,884,754
17	1,672	78,654,742	77,800,220
18	519	76,117,153	74,656,155
19	1,555	63,806,651	55,785,651
20	1,008	62,435,965	59,505,254
21	578	46,944,323	34,171,998
22	1,092	49,528,953	34,893,953
X χρωμόσωμα	1,846	154,913,754	151,058,754
Y χρωμόσωμα	454	57,741,652	25,121,652
Total	32,185	3,079,843,747	2,857,698,560

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

|}